Скрининг новорожденного

канд. мед. наук, врач-педиатр, невролог Белоногова Елена Георгиевна рассказывает о важности проведения скринингового УЗИ во время беременности:

Программа по обследованию новорожденных на врожденные наследственные заболевания проходит по инициативе ВОЗ во многих странах.

Цель скрининга – выявить редкие, но тяжелые заболевания еще до развития их симптомов и вовремя начать лечение.

Анализ крови из пяточки младенца, нередко еще называют «пяточный тест», проводится на 4-е сутки жизни в роддоме, а в случае ранней выписки – на педиатрическом участке по месту жительства. У недоношенных детей анализ берут на 7-е сутки жизни.

Какие заболевания можно выявить с помощью скрининга новорожденных?

В нашей стране у новорожденного проводят исследования на пять наследственных заболеваний (Приказ Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22 марта 2006 г. N 185 «О МАССОВОМ ОБСЛЕДОВАНИИ НОВОРОЖДЕННЫХ ДЕТЕЙ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ») – это фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия.

Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения, болезнь Феллинга) – это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. В результате накопления токсических продуктов из-за неправильного метаболизма развивается отставание в умственном и физическом развитии. Лечение заключается в исключении продуктов питания, содержащих фенилаланин.

Врожденный гипотиреоз — заболевание щитовидной железы в основе которого лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, что приводит к задержке развития всех органов и систем, в первую очередь страдает от недостатка тиреоидных гормонов центральная нервная система. Сразу же после установления диагноза, а также в сомнительных случаях должна быть назначена врачом-эндокринологом заместительная терапия.

Галактоземия — это наследственно обусловленное нарушение углеводного обмена, при котором происходит накопление галактозы и ее метаболитов: галактозо-1-фосфата и галактитола в организме, их токсическое действие приводит к повреждению центральной нервной системе, печени и хрусталика глаза. Основным способом лечения выступает пожизненная диета с полным исключением галактозы и лактозы: все виды молочных продуктов и продуктов, где оно может содержаться.

Адреногенитальный синдром (врожденная гиперплазия коры надпочечников, врожденная дисфункция коры надпочечников, синдром Апера-Гаме) - заболевание характеризуется нарушением выработки гормонов корой надпочечников, происходит резкое снижение уровня кортизола и повышение образования адренокортикотропного гормона, что в свою очередь ведет к повышенному содержанию мужских половых гормонов. У девочек при рождении отмечается неправильное строение наружных половых органов, что в некоторых случаях может привести к ошибочному определению пола ребенка. В первые недели жизни у новорожденного может развиться угрожающее жизни состояние, связанное с потерей солей. Оно проявляется обезвоживанием, рвотой, потерей массы тела и, при отсутствии соответствующей медицинской помощи или неправильно установленном диагнозе, может привести к летальному исходу. Лечение - заместительная гормонотерапия.

Муковисцидоз (кистозный фиброз) — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. Большинство детей, имеющих заболевание, выглядят здоровыми при рождении. Но уже в первые месяцы жизни появляются затяжной кашель, частые бронхиты и пневмонии, нарушения стула, вздутие живота и боли в животе, задержка физического развития. Для лечения используются ферменты, антибиотики, препараты, способствующие отхождению мокроты, физиотерапия.